Parmi les nombreux symptômes observés pendant la période néonatale, les troubles de l’alimentation et du comportement sont particulièrement sévères et handicapants, créant un besoin médical urgent pour les patients.
Le délai moyen du diagnostic en France est de 17 jours, offrant ainsi une opportunité unique pour un traitement précoce de ces nouveau-nés.
6500
nouveau-nés porteurs d’un SPW naissent chaque année dans le monde
Source : Estimation depuis la prévalence Orphanet
99%
des nourrissons porteurs d'un SPW présentent des troubles de la succion et de la déglutition
Source : Singh, 2018
1000
Les 1000 premiers jours de vie représentent une opportunité unique de traitement précoce avec un impact majeur sur le long terme
Source : Rapport des 1000 premiers jours, Ministère des Solidarités et de la Santé, 2020
Les nouveau-nés porteurs d’un syndrome de Prader-Willi présentent des troubles de la succion et de la déglutition, pour 99% d’entre eux (Singh, 2018) accompagnés d’un comportement anorexique et d’une hypotonie sévère. Pour prévenir la dénutrition, il est nécessaire de les nourrir par sonde nasogastrique pour 84% d’entre eux (Bar, 2017).
Les complications liées à ces symptômes peuvent être sévères : infections respiratoires récurrentes, fausses-routes (Salehi, 2017).
Ainsi les premières semaines de la vie du bébé porteur du syndrome de Prader-Willi sont particulièrement éprouvantes pour les patients comme pour leurs familles. La période d’alimentation par sonde nasogastrique, suivie de longs mois pendant lesquels il est très difficile de nourrir son enfant, est très angoissante pour les parents et peut significativement impacter le processus de parentalité.
Chez les nouveau-nés porteurs d’un syndrome de Prader-Willi, il n’y a pas ou peu de démonstration de faim ou d’excitation au moment du repas (Miller, 2011). Les nourrissons sont peu expressifs et peinent à créer des liens, que ce soit par des contacts visuels, la voix ou la motricité. Ils répondent très peu aux stimulations (Tauber, 2017).
Ces troubles précoces des compétences sociales et de l’attachement peuvent avoir des répercussions sur le développement relationnel, affectif et cognitif de l’enfant ainsi que sur les apprentissages, et avoir des conséquences à long terme sur sa santé psychique et physique (Rapport des 1000 premiers jours, Ministère des Solidarités et de la Santé, 2020).
